新生兒罕病篩檢納SMA 最快2026下半年上路

國健署已連續8年推動「罕見疾病照護服務計劃」。記者廖靜清／攝影

對於新手爸媽來說，最關心「我的孩子會不會得罕病？」雖然發生率低，一旦罹病，對一個家庭來說，將是一生的挑戰。國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中有18項是罕見疾病，最快明年下半年，將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒篩檢中，透過及早發現給藥治療，讓SMA不再是絕症。

國健署長沈靜芬表示，SMA是一種遺傳疾病，會影響肌肉的力量。患者會逐漸出現肌肉無力、萎縮，雖然不會影響智力發展，但因爲運動神經元受損，無法正常控制肌肉，甚至影響呼吸功能，需要長期使用呼吸器，而患者愈年輕發病，症狀愈嚴重。

「SMA將是國健署優先列入補助的新生兒篩檢項目之一，內部已經完成效益評估。」沈靜芬指出，SMA納入篩檢還包括後續衛教指引，照護措施，配套要到位，整個篩檢計劃最快明年下半年度開始進行。預計每年中央及六都需編列近1億元經費，較目前約增加7千萬，每年預計受惠新生兒人數約12至13萬人。

沈靜芬強調，還有10種先天性遺傳疾病的篩檢項目，正在排隊討論中，會請相關單位、專家研議討論疾病特性、臨牀效益、成本效益等，列入考量因素。在SMA之後，下一個項目將會優先評估龐貝氏症；國健署將持續精進新生兒篩檢政策，讓罕見疾病的照顧不再孤單。

國健署自2017年起，迄今投入經費逾2億餘元推動「罕見疾病照護服務計劃」，結合跨專業照護團隊，將服務從醫院延伸至病患生活，並對外連結長照、社福等資源。國健署婦幼健康組長林宇旋表示，目前服務逾8600個罕病家庭，有效減輕其身心與經濟壓力。

林宇旋強調，臺灣是全球第5個制定罕病專法國家，這項專法結合了罕病防治與罕藥，包括保障罕病患者能順利取得治療所需的藥物、特殊營養食品，並提供罕病照護服務等。目前全臺灣北、中、南、東共有13家醫院參與計劃，設置14個罕病照護服務團隊，落實全人、全家、全隊、全程、全社區的照顧。

罕病的治療與照護是漫長且終生的歷程，國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，篩檢率可高達99%。沈靜芬提醒，許多遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，需要透過新生兒篩檢來把關，在症狀出現前及早介入治療，得到更好的預後。

國健署長沈靜芬表示，SMA將是國健署優先列入補助的新生兒篩檢項目之一。記者廖靜清／攝影

目前全臺灣北、中、南、東共有13家醫院參與計劃，設置14個罕病照護服務團隊。記者廖靜清／攝影